เซลล์ประสาทที่ทำจากเซลล์ผิวหนังของผู้ป่วยโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน เป็นโรคร้ายแรงที่สืบทอดมาจากพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิด แม้ว่าอาการของโรคจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงวัยกลางคน กระบวนการชราภาพทำให้เกิดอาการ โดยคาดหวังว่าความรู้ดังกล่าวจะชี้ไปที่การรักษาที่ชะลอหรือป้องกันการเสื่อมของระบบประสาท เมื่อผู้ป่วยมีอายุมากขึ้นโรคจะค่อยๆ บั่นทอนกระบวนการดูแลทำความสะอาดเซลล์

autophagy ซึ่งมีหน้าที่ในการกำจัดของเสียออกจากเซลล์ การดูแลทำความสะอาดนี้มีความสำคัญในฮันติงตันเนื่องจากการสะสมของเสียในเซลล์ประสาทชนิดหนึ่งทำให้เซลล์ดังกล่าวเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การเสริมสร้างวิถี autophagy ในเซลล์ประสาทที่สร้างขึ้นจากเซลล์ผิวหนังของผู้ป่วยฮันติงตันช่วยปกป้องเซลล์เหล่านั้นจากการตาย การสูงวัยทำให้เกิดการสูญเสียกระบวนการสำคัญของการ autophagy ได้อย่างไร และชี้ให้เห็นถึงวิธีที่เราอาจพยายามฟื้นฟูการทำงานที่สำคัญนี้ โดยมีเป้าหมายเพื่อชะลอหรือป้องกันโรคฮันติงตัน โรคฮันติงตันทำลายเซลล์สมองชนิดหนึ่งที่เรียกว่าเซลล์ประสาทหนามขนาดกลาง การสูญเสียเซลล์นี้ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ สุขภาพจิตบกพร่อง และความรู้ความเข้าใจเสื่อมถอย ผู้ป่วยมักมีชีวิตอยู่ประมาณ 20 ปีหลังจากที่อาการของโรคปรากฏขึ้นครั้งแรก